La giornata mondiale del rene negli ultimi anni ha notevolmente sensibilizzato medici e cittadini sulle problematiche delle malattie renali e sull’utilità della diagnosi precoce al punto che i pediatri di 
base dei distretti 4 e 5 dell’ASL TO2, proprio dopo la giornata mondiale del rene del 2012, hanno chiesto la collaborazione dei Nefrologi Pediatri dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, coordinati dalla Prof.ssa Rosanna Coppo, per avviare un progetto di screening delle anomalie urinarie nei bambini.
IL PROGETTO SCREENING DELLE ANOMALIE URINARIE NEI BAMBINIDELLA ASLTo2
Il progetto è stato guidato dalla Dr.ssa Licia Peruzzi della Nefrologia del Regina Margherita e dai Dottori Carlo Ricci coordinatore del distretto 4 e Emanuela Malorgio coordinatrice del distretto 5 della ASL TO2, che hanno coinvolto tutti i 23 pediatri dei due distretti.
In una riunione operativa è stato concordato di eseguire un esame delle urine mediante multistick, direttamente nello studio del pediatra, a tutti i bambini di 5-6 anni e a quelli di 12 anni, prima del passaggio al medico di medicina generale.
L’arruolamento è iniziato a marzo 2012 e si è concluso a dicembre 2012, ed ha comportato un importante carico di lavoro per i pediatri che hanno convocato le famiglie dopo averle informate sugli scopi e l’utilità del progetto, hanno eseguito la visita di routine comprese le misurazioni antropometriche e il multistick sulle urine e si sono cimentati con la raccolta dati in un database elettronico. L’analisi statistica dei dati è stata eseguita centralmente al Regina Margherita al termine dello studio dal Nefrologo Pediatra.
RISULTATI GENERALI
Le famiglie e i bambini hanno aderito con entusiasmo all’iniziativa e nell’arco dei 9
mesi dello studio lo screening urinario è stato eseguito su 2238 bambini, di cui 1515 di 5-6 anni (il 68%) e 723 di 12-13 anni (il 32%) (Figura 1). Complessivamente lo screening urinario ha raggiunto circa il 70% dei bambini delle due fasce d’età afferenti ai due distretti.
I risultati ottenuti sono stati analizzati al termine dello studio mentre i casi con anomalie urinarie riconfermate sono stati segnalati immediatamente al Nefrologo pediatra, che ha consigliato telefonicamente o per posta elettronica gli esami necessari ed ha quindi visitato il bambino nel giro di pochi giorni, fornendo un inquadramento mirato e tempestivo delle anomalie urinarie ed evitando le visite specialistiche per la richiesta dei primi esami.
In 134 famiglie su 2238 erano stati segnalati problemi renali che avevano riguardato i genitori o i nonni o i fratelli, suggerendo una frequenza piuttosto elevata di patologie renali di diverso tipo nella popolazione (in 6 famiglie ogni 100) e quindi l’utilità di aumentare il livello di attenzione nei bambini asintomatici ma possibili portatori di malattie familiari.
Il multistick sulle urine ha evidenziato la presenza di sangue (definita in termine tecnico “ematuria”) in 65 bambini sul totale di 2238, corrispondente al 2.9% del totale (Figura 2), e la presenza di proteine nelle urine (definita in termine tecnico “proteinuria”) in 64 bambini sui 2238, ovvero nel 2.8% (Figura 3).
RISULTATI NEI BAMBINI DI 5-6 ANNI
Analizzando nel dettaglio questi risultati si è visto che nella popolazione dei bambini di 5-6 anni è stata rilevata una ematuria di grado variabile da + a ++++ in 41 casi su 1515 (2.7%), con uguale proporzione fra maschi e femmine (19 femmine e 22 maschi). Nella maggior parte dei casi l’ematuria era di basso grado (35 casi su 41) e non era associata alla presenza di proteinuria ovvero si trattava di una “microematuria isolata”.
Dati analoghi sono stati ottenuti anche per la proteinuria, rilevata in 42 bambini di 5-6 anni sui 1515 screenati (2,7%), sempre con uguale rappresentazione maschi femmine (18 femmine e 23 maschi). Anche in questo caso la maggior parte dei bimbi aveva una proteinuria di basso grado (37 su 42) e non associata ad altre anomalie urinarie.
In 12 bambini di 5-6 anni asintomatici e per il resto del tutto sani è stata rilevata una ematuria associata a proteinuria: questi bambini meritano particolare attenzione poiché l’associazione ematuria e proteinuria può essere la spia di una malattia renale iniziale che potrebbe slatentizzarsi successivamente, frequentemente con un decorso completamente privo di sintomi di rilievo fino alle fasi più avanzate. Essi sono sati avviati a controlli successivi nefrologici pediatrici: al momento attuale in nessuno di loro è stata rilevata una nefropatia meritevole di una biopsia renale, ne’ipertensione arteriosa, ne’ insufficienza renale. Nei tre casi in cui si è confermata ai controlli successivi una ematuria di rilievo è in atto uno stretto follow-up nefrologico pediatrico.
RISULTATI NEI BAMBINI DI 12-13 ANNI
In 24 bambini su 723 (3.3%) è stata rilevata una ematuria, in un terzo dei casi di grado elevato ma nella maggior parte dei casi non associata ad altre anomalie urinarie.
Anche la proteinuria è stata rilevata in una percentuale significativa di casi (22 bambini corrispondenti al 3%), principalmente di basso grado e isolata.
6 bambini (0.8%) che avevano proteinuria associata a ematuria sono quelli su cui è stato impostato il follow-up più stretto.
Tra gli adolescenti, come nei bambini di 5-6 anni, maschi e femmine avevano la stessa percentuale di anomalie urinarie, suggerendo quindi un rischio analogo fra i due sessi.
FOLLOW-UP NEFROLOGICO PEDIATRICO
I 65 casi positivi allo screening (41 nella fascia di 5-6 anni e 24 nella fascia 12-13 anni) sono stati immediatamente segnalati al Nefrologo Pediatra ed è stato impostato per tutti il programma diagnostico successivo.
In 17 casi di ematuria e 15 di proteinuria le anomalie sono state riconfermate (corrispondente allo 0.7% della casistica globale, ovvero circa 1 bambino ogni 100) (Figura 4).
I casi con ematuria importante sono stati immediatamente inviati dal nefrologo pediatra: in un caso è stata rilevata una calcolosi renale, decorsa sino a quel momento in maniera del tutto asintomatica e colta in fase ancora iniziale con due calcoli di piccole dimensioni. La ragazza è stata sottoposta a ulteriori accertamenti e a trattamento con citrato di potassio e terapia idrica ed è stata rivista successivamente per altri controlli che hanno evidenziato la riduzione delle dimensioni di un calcolo e la scomparsa dell’altro. In questo caso l’assenza di sintomi avrebbe portato probabilmente alla diagnosi in un tempo successivo con alta probabilità di aumento delle dimensioni e della durezza del calcolo e necessità di trattamenti più invasivi come la litotripsia.
In un altro caso si è evidenziata una ematuria familiare importante, isolata, attualmente in follow-up presso la nefrologia pediatrica e che verrà ulteriormente indagata con una biopsia renale.
Negli altri casi sono stati programmati i controlli successivi ma al momento non sono state rilevate patologie maggiori.
In nessun bambino è stata rilevata obesità e ipertensione arteriosa e non sono stati rilevati altri fattori di rischio per malattia renale cronica.
A tutte le famiglie è stato spiegato il significato della prevenzione delle malattie renali e sono state fornite indicazioni in merito al controllo periodico della pressione arteriosa e dell’esame delle urine per una diagnostica precoce di eventuali nefropatie.
CONCLUSIONI
I dati dello screening delle anomalie urinarie eseguito dai pediatri di famiglia dei distretti 4 e 5 dell’ASL To2 in collaborazione con la Nefrologia Pediatrica dell’Ospedale Regina Margherita di Torino sono risultati in linea con le casistiche dei paesi che hanno in corso programmi di screening a tappeto di tutti i bambini in età scolare (come il Giappone e la Corea): in queste grandi casistiche infatti l’incidenza di anomalie urinarie riconfermate è di 0.6-1% analogamente al nostro dato di 0.7%.
In questi paesi in cui lo screening urinario è in atto da molti anni la diagnosi precoce delle nefropatie ha portato ad una evidente progressiva riduzione dell’incidenza di insufficienza renale cronica negli ultimi 30 anni.
Indubbiamente lo screening urinario comporta un aggravio di lavoro per il pediatra di base tuttavia il basso costo dell’esame inserito in una visita generale mirata all’identificazione di eventuali fattori di rischio, il contatto diretto con il nefrologo pediatra e la sensibilizzazione delle famiglie certamente sul lungo termine e su vasta scala possono determinare un vantaggio sia di salute che economico: il ritardo anche di un solo anno di dialisi ad un solo paziente per una diagnosi tempestiva consente infatti di coprire i costi di screening di tutta la popolazione pediatrica regionale per molti anni.
L’esperienza positiva di questo screening incoraggia quindi ad estendere l’utilizzo su vasta scala dello stick urine da parte dei pediatri di base quale completamento dei bilanci di salute a 6 e a12 anni con l’obiettivo di intercettare precocemente una anomalia urinaria ed avviare rapidamente il follow-up nefrologico mirato evitando esami inutili e dispendiosi e assicurando un percorso diagnostico efficace ed efficiente.
Licia Peruzzi
SC Nefrologia, Dialisi e Trapianto
Ospedale Infantile Regina Margherita
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Con i pediatri della ASL To2
Distretto 4: Anna Maria Baldassar Ferrero, Marina Baltieri, Massimo Caramello, Caterina Dompè, Jean Pierre Lipenda, Ottavia Macrì, Laura Magnetti, Adriano Mietta, Carlo Ricci, Paola Toso, Giovanna Zumaglino
Distertto 5: Federica Andolfi, Margherita Bertone, Carla Bo, Riccardo Branca, Leo Brawer, Patrizia Caristo, Laura Farina, Marco Fonsati, Anna Gallo, Guglielmina Iano, Emanuela Malorgio, Daniela Pettiti
