Come si definisce una Malattia Rara?
La definizione è contenuta nel DM 279/2001: si tratta di una condizione morbosa che ha una prevalenza < 5 /10.000 cittadini europei, caratterizzata da gravità clinica, potenziale invalidità, onerosità della spesa sanitaria.
Com’è organizzata la Rete delle Malattie Rare nella nostra Regione?
Nel Marzo del 2004 è stata costituita la Rete Regionale Piemontese per le malattie Rare (MR) più di recente estesa alla Valle d’Aosta, che consiste di un Coordinamento Interregionale, che ha sede presso il Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare (CMID) dell’Ospedale Giovanni Bosco di Torino, e di un Tavolo Tecnico-Specialistico dove sono rappresentati i Referenti delle ASO piemontesi e dell’ASL di Aosta.
Esperienza unica in Europa, il modello promuove l’accesso del paziente alle strutture di eccellenza in fase diagnostica e il decentramento delle attività terapeutiche e riabilitative presso le Aziende Sanitarie territoriali. Si avvale di percorsi diagnostici e terapeutici condivisi (PDTA) intesi a garantire una gestione uniforme del paziente nel territorio regionale.
Questa organizzazione si avvale di un Registro informatizzato, accessibile tramite una rete virtuale che connette le pubbliche amministrazioni regionali, garantisce un elevato standard di sicurezza nel trattamento dei dati. Vi possono accedere tutti gli specialisti ospedalieri del Sistema Sanitario Regionale (per i quali la segnalazione è obbligatoria). Il Registro richiede che siano indicati i criteri diagnostici utilizzati e sia stilato, nel caso di prescrizioni farmacologiche, un piano terapeutico.
Allo scopo di uniformare criteri diagnostici ed algoritmi terapeutici sono state promosse attività consortili multidisciplinari, gruppi di lavoro dedicati alla preparazione e la diffusione di PDTA per Malattie Rare di interesse prioritario per il Sistema Sanitario Regionale.
quei I Presidi ai quali afferisce la maggior parte dei pazienti con una determinata patologia e che sono dotati di strutture adeguate alla presa in carico globale sono accreditabili come “Centri Esperti”. Di concerto con il Centro di Coordinamento Interregionale, i Centri Esperti svolgono anche attività di formazione degli operatori.
Come accede al sistema il Medico di Medicina Generale (MMG) ed il pediatra di libera scelta (PLS)?
I MMG/PLS possono inviare il paziente ad una valutazione specialistica presso qualunque Presidio Ospedaliero Regionale scegliendolo anche in base alla casistica e alle offerte assistenziali riportate sul Sito Regionale delle Malattie Rare (www.malattierarepiemonte.it).
Come si svolgono le procedure di esenzione?
Qualora lo specialista confermi la diagnosi di Malattia Rara, censisce il caso nel Registro e consegna al paziente la proposta di esenzione da presentare all’Azienda Sanitaria di residenza.
Nel caso in cui la diagnosi sia stata formulata in un’altra Regione, l’ufficio esenzioni dell’ASL di residenza dovrà contattare il Centro di Coordinamento Interregionale per le procedure di validazione.
Quali sono le malattie rare di specifico interesse nefrologico?
Le malattie rare dell’apparato urogenitale esentabili ai sensi del DM 279 del 2001 includono il diabete insipido nefrogenico e la cistite interstiziale.
Esistono poi numerosi disordini di possibile interesse nefrologico, ad esempio la crioglobulinemia mista, alcuni disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi, le amiloidosi primarie e familiari, le micropoliangoiti primitive e secondarie, la fibrosi retroperitoneale, il rene con midollare a spugna. In Piemonte e Valle d’Aosta, poi, sono anche state acquisite come meritevoli di esenzione dalla partecipazione della spesa sanitaria le tubulopatie renali congenite.
Quali sono le opportunità terapeutiche per i pazienti con malattia Rara?
La Rete garantisce l’accesso ai farmaci in fascia C, ai galenici salvavita, ai prodotti innovativi, e ai farmaci impiegati per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata.
Esistono proposte formative?
Il Centro di Coordinamento Interregionale CMID organizza con l’Università di Torino un Master biennale di II livello sulle Malattie Rare per gli operatori sanitari, e numerosi Meeting formativi (anche strutturati secondo il modello della Formazione a Distanza) ad includere il Convegno di Immunopatologia e Malattie Orfane giunto lo scorso Gennaio alla sua 16° edizione.
Dario Roccatello
Direttore Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare (CMID), Ospedale G. Bosco e Università di Torino, Coordinamento Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Per ulteriori informazioni:
Centro di Coordinamento Interregionale info@malattierarepiemonte.it; Fax 0112402052; Tel 0112402127 Lunedì-Venerdì ore 9.00 -17.00
